Este cuaderno de aproximación a la física fue elaborado con las notas

El origen de la humanidad moderna: la evidencia genética

Texto tomado del libro "La especie elegida" de Juan Luis Arsuaga e Ignacio Martínez (del Proyecto Atapuerca).

El valor y la utilidad de un experimento dependen de lo apropiado que sea el material para el objeto con que se emplea.GREGOR MENDEL, Experimentos de hibridación en plantas.

Una Idea Luminosa

Uno de los aspectos más controvertidos en el campo de la paleontología humana ha sido desde siempre el del origen de la humanidad actual. Para un buen número de paleoantropólogos, como Gunter Briiuer y Christopher Stringer, los humanos modernos se originaron en África hace entre 300.000 y 100.000 años. A partir de esta Cuna Africana, nuestra especie se expandió por el resto del Viejo Mundo y reemplazó a las distintas humanidades (neandertales y Homo erectus) que habían aparecido como resultado de evoluciones locales, en condiciones de aislamiento reproductor, en Europa y Asia. Esta hipótesis ha sido bautizada con el nombre de Out of África en referencia al hermoso libro de Isak Dinesen (traducido al castellano como Memorias de África) en que se basó la película del mismo nombre.

Por otra parte, la idea de que neandertales y humanos modernos no forman una secuencia de tipo antecesor descendiente, sino que pertenecen a dos líneas evolutivas independientes separadas desde muy antiguo, también ha sido defendida por distintos paleoantropólogos, desde que fuera expuesta en 1912. por Pierre Marcelline Boule (1861-1942). Aquí hemos seguido estos planteamientos en cuanto al origen de la humanidad moderna y de sus relaciones evolutivas con los neandertales ya que, en nuestra opinión, la evidencia fósil los confirma plenamente.

Sin embargo, también es cierto que otros paleoantropólogos aprecian, en los mismos fósiles, evidencias de un origen múltiple y muy antiguo de la humanidad moderna. Para estos investigadores, cada una de las distintas poblaciones humanas que ocuparon el Viejo Mundo desde la primera salida de África, hace más de 1 m.a., evolucionaron en cada región geográfica para dar lugar a las poblaciones humanas (las diferentes "razas" en una terminología más clásica) que hoy día pueblan el globo.

En su formulación original, esta hipótesis, defendida por Franz Weidenreich y Carleton Coon (1904-1981) entre otros, contemplaba que cada línea humana había evolucionado independientemente y en paralelo con las otras. Esta visión no es darwinista ya que postula que poblaciones distintas que evolucionan por separado en medios dispares acaban confluyendo en la misma especie. Para salvar este problema, la versión moderna, cuyos principales paladines son Milford Wolpoff y Alan Thorne, propone la existencia de un flujo génico entre todas las poblaciones pleistocenas distribuidas a lo largo de África, Asia y Europa. Este flujo génico habría sido de una magnitud suficiente como para mantener la homogeneidad de la especie humana dispersa por tres continentes, pero no tan intenso como para disipar ciertos rasgos que caracterizan a los humanos de cada región. Esta hipótesis se conoce en la actualidad como hipótesis del origen multirregional.

La causa principal de que puedan mantenerse hipótesis contradictorias referidas al origen de los humanos modernos no es otra que la naturaleza del registro fósil. Los paleontólogos intentan desentrañar un proceso que tuvo lugar a lo largo de centenares de miles de años en tres continentes y que implicó a millares de individuos. Para acometer tamaña tarea no cuentan más que con un puñado de fósiles, a menudo fragmentarios, aislados y dispersos en el tiempo y el espacio. Sin duda, son más vastas las lagunas del registro que los aspectos conocidos.

El descubrimiento de nuevos fósiles, la datación precisa de éstos y el conocimiento cada vez más profundo de la biología de las especies son las herramientas de las que se valen los paleontólogos para ir contrastando sus hipótesis. Pero este procedimiento es lento y tortuoso y depende en buena medida del azar propio de los hallazgos paleontológicos. Lo ideal sería poder recurrir a datos procedentes de un campo independiente de la paleontología para poner a prueba las hipótesis surgidas del estudio de los fósiles; pero adónde acudir en busca de dichos datos?

El conocimiento que hemos alcanzado a lo largo de este siglo sobre los mecanismos de la herencia genética nos ha permitido plantearnos una manera nueva de enfocar el problema de la historia evolutiva de las especies. La idea es tan simple como luminosa: no importa que haya pocos fósiles de las especies del pasado, puesto que el material genético de las especies vivas contiene las claves de su propia historia evolutiva; sólo es preciso saber dónde mirar.

Ya vimos un ejemplo de este planteamiento en el capítulo dedicado al origen de los homínidos y sus relaciones con gorilas y chimpancés. Pero el problema del origen de la humanidad moderna es diferente porque sólo sobrevive una de las especies involucradas en el proceso y, por tanto, únicamente de ella disponemos de material genético (con una sola excepción). Los estudios genéticos dedicados a esclarecer el origen de la humanidad moderna buscan determinar la estructura genética de la humanidad actual, a partir de la cual es posible realizar inferencias sobre el cómo, el cuándo y el dónde de nuestro origen.

Las moléculas de la herencia

La molécula responsable de la herencia biológica es el ácido desoxirribonucleico (ADN), que lleva codificada en su estructura química la información necesaria para asegurar la continuidad de las especies. El ADN de las células está organizado en unidades discretas llamadas cromosomas, que en el caso de las células de los animales están albergados en el interior del núcleo celular.

Cada especie tiene un número determinado de cromosomas; los humanos tenemos 23 pares distintos de cromosomas homólogos, o sea, 46 cromosomas en total.

Cuando se producen los gametos (óvulos y espermatozoides) tiene lugar un tipo de división celular muy especial conocido como meiosis, como resultado del cual cada gameto sólo recibe una copia de cada cromosoma; es decir, que a diferencia de las demás células del cuerpo, nuestros gametos sólo tienen 23 cromosomas, uno de cada tipo. Este proceso tiene un significado evidente: si los gametos portaran el mismo número de cromosomas que el resto de las clulas del organismo, la clula huevo, resultante de la fusión de dos gametos, tendría el doble de cromosomas que las clulas de sus progenitores, con lo que el número de cromosomas de una especie no sería constante a lo largo del tiempo sino que se doblaría en cada generación.

Durante la meiosis tiene lugar un fenómeno muy importante llamado recombinación, que consiste en el intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas homólogos de cada par.

Como resultado se obtienen dos cromosomas recombinantes cuya información genética es una mezcla de la de los cromosomas paterno y materno. El fenómeno de la recombinación es muy valioso en términos evolutivos ya que al mezclar la información procedente de cada progenitor aparecen combinaciones gen ticas nuevas. La recombinación es junto a la mutación el principal factor de producción de variabilidad en los organismos, que es la base sobre la que actúa la selección natural.

El par cromosómico 23 es diferente de los demás pares porque está formado por dos cromosomas distintos en el caso de los varones. En este par de cromosomas es donde reside la información genética que determinar el sexo de las personas. Los cromosomas del par 23 pueden ser de dos tipos: un cromosoma con forma de 'x', (que recibe ese nombre, cromosoma X) y otro, más pequeño, con forma de "y" (que se denomina cromosoma Y). Las mujeres siempre presentan dos cromosomas X en el par 23, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma y en dicho par; así, las mujeres son xx y los varones xY.

La Eva Negra

Nuestras células obtienen su energía a través de una serie de reacciones químicas muy complejas, la mayor parte de las cuales, en especial aquellas en las que interviene el oxígeno, tienen lugar en el interior de una serie de pequeños orgánulos llamados mitocondrias. Además de por este importante papel en la vida celular, las mitocondrias son extraordinarias por otra característica: son los únicos orgánulos de la célula animal que poseen su propio material genético.

El ADN de una mitocondria está contenido en un cromosoma circular más pequeño que los cromosomas del núcleo de la clula, y muy parecido al de las bacterias. El ADN mitocondrial es ideal para los estudios evolutivos por dos razones: en primer lugar porque toda su variabilidad se debe en exclusiva a las mutaciones, ya que no sufre el proceso de recombinación; y en segundo término porque los orgánulos de la clula huevo proceden únicamente del óvulo materno y se transmiten de manera matrilineal (en el proceso de fecundación el espermatozoide sólo aporta sus cromosomas nucleares, por lo que la clula huevo es el propio óvulo más los cromosomas nucleares del espermatozoide).

De este modo, podemos seguir la ascendencia de un cromosoma mitocondrial, de mujer en mujer, a través de las generaciones.

El ADN de las mitocondrias (ADNmt, en lo sucesivo) de cualquiera de nuestras clulas puede identificarse con un único antecesor en cada generación: nuestra madre, nuestra abuela materna, sólo una de nuestras cuatro bisabuelas (la madre de nuestra abuela) y así sucesivamente.

De manera ingenua, se podría suponer que los genéticos analizan la totalidad del ADNmt de cada individuo a la búsqueda de sus peculiaridades para compararlas con las de otras personas, pero lo cierto es que esta tarea requeriría una gran cantidad de tiempo, medios y esfuerzo. En realidad, los estudios sobre la variabilidad del ADNmt se circunscriben a regiones concretas. Las regiones elegidas deben presentar variabilidad, que se manifiesta por la existencia de una serie de tipos diferentes de ADNmt (polimorfismo); las diferentes poblaciones humanas modernas pueden ser caracterizadas por la frecuencia en que se presentan, en cada una de ellas, los correspondientes tipos.

Aunque no fue el primer trabajo publicado sobre la variación del ADNmt en humanos, el artículo aparecido el primer día del año 1987 en la revista Nature y firmado por Rebecca Cann, Mark Stoneking y Allan Wilson supuso una auténtica conmoción en los estudios sobre el origen de la humanidad moderna. En dicho trabajo se presentaban los resultados de un extenso estudio realizado a partir del ADNmt de ciento cuarenta y siete personas procedentes de cinco grandes grupos humanos diferentes (caucásicos, asiáticos, Africanos, aborígenes australianos y aborígenes de Nueva Guinea). La amplitud de la muestra, unida ala gran extensión de la porción del ADNmt estudiada (que representaba alrededor del 9% del total del cromosoma mitocondrial), contribuyeron al gran impacto del artículo.

Los resultados de este trabajo pueden resumirse en dos puntos principales (en los que también coincidían las investigaciones, más limitadas, sobre el ADNmt realizadas por otros autores en años anteriores).

En primer lugar, se apreciaba la existencia de dos grandes grupos en cuanto al parecido de los ADNmt. En uno de ellos se encontraba solamente ADNmt de origen Africano, mientras que en el otro aparecían los ADNmt del resto de las procedencias junto con algunos ADNmt de origen Africano.

El segundo resultado fundamental del estudio se refería a la variabilidad dentro de cada grupo. Los ADNmt del grupo Africano mostraban más diversidad entre sí que la existente dentro del grupo que incluía al resto de ADNmt. Esta situación fue interpretada como evidencia de que el grupo Africano era el más antiguo de todos. El que la diversidad encontrada entre los ADNmt de un grupo pueda usarse como medida de su antigüedad se basa en la presunción de que cuanto más antiguo sea dicho grupo más tiempo habrá tenido para acumular mutaciones, dando lugar a más tipos diferentes de ADNmt.

Finalmente, los autores del artículo calcularon el tiempo transcurrido desde que se produjo la separación de todas las líneas de ADNmt en alrededor de 200.000 años, momento en el que vivió en África la mujer hasta la que podían remontarse dichas líneas.

Las conclusiones del trabajo de Cann, Stoneking y Wilson saltaron a los medios de comunicación y fueron inmediatamente bautizadas como la hipótesis de la Eva Negra (en alusión al origen Africano de nuestra especie), pero también fueron puestas enseguida en tela de juicio.

Las principales objeciones a la hipótesis de Cann y sus colaboradores se refieren sobre todo a la interpretación que estos autores hicieron de sus resultados y al modo en que estimaron el tiempo.

Respecto de las críticas dirigidas a la interpretación de los resultados, destacan dos argumentos. El primero incide en el hecho de que, por la naturaleza de su transmisión matrilineal, es esperable que se vayan perdiendo líneas de ADNmt lo largo del tiempo debido exclusivamente al azar (por ejemplo, el ADNmt de aquellas mujeres que sólo alumbren varones dejar de estar representando en la población), lo que explicaría, sin más, la poca variabilidad de las poblaciones extra-Africanas.

Otra crítica hace referencia a que los estudios de ADNmt pueden ofrecer una visión sesgada de la historia evolutiva de la humanidad, ya que sólo contemplan la historia de las mujeres, que podría no ser la misma que la del conjunto de la población.

Estas objeciones han tenido sus correspondientes replicas y contrareplicas, involucrando aun elevado número de científicos.

Puesto que todos los argumentos expuestos son razonables, la única manera de resolver el problema es la de buscar nuevas evidencias estudiando el ADN nuclear.

Respecto del cálculo del tiempo transcurrido desde el origen de la humanidad moderna, volveremos sobre este punto más adelante en este mismo capítulo.

Un Adán para Eva

La mejor manera de contrastar los resultados e interpretaciones realizadas a partir del estudio del ADNmt, consiste en estudiar la variabilidad de una parte del ADN nuclear que se transmita por vía paterna y que, como en el caso del cromosoma de la mitocondria, no experimente recombinación. El único cromosoma nuclear que cumple estas características es el cromosoma Y.

Algunos de los polimorfismos detectados en el cromosoma y tienen la característica de que su variabilidad puede resumirse en unos pocos tipos (o haplotipos) entre los que es posible determinar cu l es el primitivo (por comparación con la condición presente en los antropomorfos). Esta situación supone una valiosa novedad respecto de los trabajos anteriores realizados con el cromosoma mitocondrial, en los que se deducía cu l era el tipo primitivo a partir de la distribución de los distintos tipos de ADNmt entre las poblaciones estudiadas.

Los resultados de distintos análisis sobre diferentes polimorfismos del cromosoma y apuntan todos en la misma dirección: la humanidad moderna tuvo un antepasado varón que vivió en África hace entre 100.000 y 200.000 años. Los dos estudios más recientes, realizados por los equipos encabezados por Michael Hammer y Peter Underhill, llegan aún más lejos y señalan a los khoisánidos (los bosquimanos) como la población humana con las frecuencias más altas de haplotipos primitivos.

Pero además de estos resultados referidos al origen de nuestra propia especie, los estudios sobre el cromosoma y nos han aportado información muy valiosa sobre otros aspectos de nuestra historia evolutiva. En primer lugar, que la salida de África no fue en una única "oleada" sino que se produjeron al menos dos en distintas épocas. La primera de ellas tuvo lugar hace más de 50.000 años y colonizó Asia y Australia, mientras que a Europa llegó otra "oleada" posterior. Estos resultados coinciden con los datos de la arqueología que, como ya hemos visto, apuntan a que el poblamiento de Australia por la humanidad moderna fue anterior al de Europa.

Pero el aspecto que quizá resulte más llamativo al comparar los estudios sobre el ADNmt y el cromosoma y sea que, mientras que las distintas variantes del ADNmt está n muy extendidas por todo el mundo, los diferentes tipos del cromosoma y presentan distribuciones geográficas más limitadas y muchos de ellos aparecen restringidos a grupos locales. Según Luigi Cavalli-Sforza, estos datos admiten una interpretación atrevida: que han sido las mujeres las que han llevado sus genes por todo el mundo, mientras que los varones han permanecido preferentemente en su grupo natal; o sea, sociedades de tipo patrilocal. Cabe recordar la hipótesis de Rob Foley, que ya comentamos en el capítulo dedicado a la biología social, de que los primeros homínidos formaban, al igual que los chimpancés, sociedades patrilocales de machos emparentados.

Los otros cromosomas

Aunque los análisis realizados sobre el cromosoma mitocondrial y el cromo soma y llegan a conclusiones similares, es posible argumentar que estos resultados está n basados en estudios limitados a una pequeña parte del ADN de una persona y, además, circunscritos a cromosomas muy especiales, dada su especial vinculación a uno u otro sexo. Legítimamente, cabe preguntarse si la "historia evolutiva" del resto de los cromosomas también apoyar el origen Africano o, si por el contrario, mostrar un panorama más diverso.

El investigador James Wainscoat fue uno de los pioneros en el estudio del origen de la humanidad moderna a partir del ADN nuclear. Trabajando sobre la distribución de cinco polimorfismos en la región del gen de la hemoglobina para ocho grupos humanos, Wainscoat y su equipo publicaron en 1986 que todas las poblaciones humanas modernas derivaban de una población ancestral Africana de hace unos 100.OOO años, y cuyos efectivos habrían estado en torno a los seiscientos individuos. En esta misma línea se encontraban también las conclusiones que Luigi Cavalli-Sforza y sus colaboradores dieron a conocer en 1988 a partir del análisis de la distribución de 120 marcadores genéticos (proteínas codificadas por el ADN nuclear tales como los grupos sanguíneos) en cuarenta y dos poblaciones humanas. El origen Africano, hace alrededor de 100.000 años, de la humanidad moderna fue corroborado de nuevo en 1991 por un amplio estudio en polimorfismos del ADN nuclear realizado por dos equipos encabezados por Luigi Cavalli-Sforza, y Judith y Kenneth Kidd.

Parque Pleistoceno

El famoso libro de Michael Crichton Parque jurásico, que dio pie a la saga de películas del mismo nombre dirigidas por Steven Spielberg, está basado en la posibilidad de recuperar ADN intacto a partir de restos fósiles. Cuando Crichton escribió su libro se acababan de publicar una serie de artículos científicos que daban cuenta del hallazgo de ADN de dinosaurios a partir de insectos fosilizados en ámbar hace cerca de 100 m.a. Sin embargo, hoy día estos trabajos están completamente desprestigiados y se ha comprobado que el ADN encontrado procedía de contaminación moderna. Más aún, se ha demostrado que no es posible encontrar ADN fósil tan antiguo por la sencilla razón de que esta molécula no se conserva inalterable tanto tiempo; ni siquiera el ámbar puede evitar la oxidación del ADN y su consiguiente deterioro.

El ADN más antiguo que se ha recuperado en fósiles tiene una antigüedad mucho más modesta que la de los dinosaurios de Parque jurásico; se trata de ADNmt de mamuts conservados en los hielos de Siberia entre hace 50.000 y 100.000 años. Las bajas temperaturas parecen haber favorecido la conservación del ADNmt de los mamuts y no se espera hallar nada semejante fuera de ambientes tan especiales como el helado suelo siberiano.

Uno de los principales problemas para los "paleontólogos del ADN" (aparte de la propia existencia de ADN fósil) consiste en evitar la contaminación de ADN moderno debida a la manipulación inherente a la excavación, restauración, estudio y otras labores que se llevan a cabo sobre los fósiles. Un buen ejemplo de esta situación han sido los esfuerzos para aislar ADNmt del popular Hombre del Hielo del Tirol (de hace 5.000 años). Los primeros intentos toparon con la presencia de ADN moderno contaminante, y se hizo preciso refinar las técnicas para encontrar ADNmt que no ofreciera dudas sobre su autenticidad.

Aunque los resultados alcanzados con el estudio sobre el ADNmt del Hombre del Hielo fueron de alcance modesto (se demostró que su ADNmt pertenecía aun tipo característico de las poblaciones centroeuropeas), sí se obtuvieron lecciones muy valiosas sobre las técnicas y controles necesarios para soslayar el problema de la contaminación con ADN humano moderno.

Contando con estos nuevos procedimientos, un equipo internacional (formado por Matthias Krings, Anne Stone, Ralph Schmitz, Heike Krainitzki, Mark Stoneking y Svante Pääbo) decidió abordar la búsqueda de ADNmt en fósiles neandertales. Para ello tomaron muestras en el ejemplar tipo de esta especie: el esqueleto de Neandertal. Su estudio se planeó con mucho cuidado y estuvo precedido de todas las precauciones, tanto para evitar en lo posible la contaminación como para no destruir inútilmente un fragmento de tan valioso fósil. La muestra (de 3,5 g) se tomó de un lugar en teoría inaccesible a la contaminación: la parte interna de uno de los huesos, concretamente del húmero derecho del fósil.

El siguiente paso en el estudio consistió en analizar la estructura de los fragmentos de ADNmt presuntamente neandertales.

La molécula de ADN está formada por la unión de miles de unidades menores conocidas como nucleótidos, de las que en el ADN hay sólo cuatro tipos distintos. La estructura de un fragmento de ADN no es otra cosa que la secuencia de nucleótidos que lo constituyen; de modo que el trabajo en este punto consistió en determinar dicha secuencia en los distintos fragmentos de ADNmt encontrados en la muestra tomada en el fósil.

Muchos de dichos fragmentos presentaban secuencias iguales en una parte de su longitud, es decir que se solapaban, lo que permitía restablecer la secuencia del segmento original del que procedían. Así, tras tres meses de intenso trabajo, fue posible reconstruir la secuencia de un segmento de 379 nucleótidos a partir de I 23 fragmentos diferentes. Esta secuencia correspondía a la región I del segmento de control del ADNmt.

Pues bien, los autores de la investigación compararon la secuencia del ADNmt procedente del fósil con 16 tipos de ADNmt de chimpancé y 986 tipos pertenecientes a distintas poblaciones humanas modernas, obteniendo unos resultados de extraordinario valor. En primer lugar, determinaron que los chimpancés y los humanos difieren, en promedio, en 55 posiciones de la secuencia de bases, mientras que el ADNmt objeto del estudio muestra una diferencia promedio de 27 posiciones con los humanos modernos.

Además, establecieron que en la muestra de humanos modernos la diferencia promedio es sólo de 8 posiciones. Es decir, que el ADNmt del fósil es lo suficientemente parecido a nosotros como para admitir que procede de un ser humano pero tan distinto como para rechazar que pertenezca aun ser humano actual, lo que descarta la posibilidad de la contaminación y confirma su procedencia: un auténtico fragmento de ADNmt de un neandertal.

El hecho de que la diferencia promedio entre el ADNmt neandertal y el de los humanos modernos sea más de tres veces mayor que la diferencia promedio existente en estos últimos (27 posiciones frente a 8), ha llevado a los autores de la investigación ala conclusión de que la separación entre ambos linajes se produjo en un momento muy alejado en el tiempo. Para determinar la antigüedad de dicho suceso, los autores del estudio emplearon una tasa de mutación determinada a partir del promedio de cambios existente entre los humanos modernos y los chimpancés ( 55 ), y el tiempo que se supone que ha pasado desde la separación de las dos líneas. Sus cálculos resultaron en una antigüedad de entre 55ø.000 y 690.000 años para la divergencia neandertales / humanos modernos y de entre 120.000 al 50.000 años para el origen de la diversidad humana actual.

Los resultados sobre la antigüedad de la humanidad reciente concuerdan con aquellos procedentes de los estudios sobre el ADNmt, el cromosoma y y otros cromosomas nucleares. Como aspecto colateral del análisis, también los ADNmt de humanos actuales de origen Africano aparecen como ancestrales de los del resto de las poblaciones humanas modernas.

Aparte del refuerzo que este estudio supone para el origen único y Africano de la humanidad actual, hay otro aspecto de especial relevancia que merece ser destacado. La divergencia de los neandertales y de los humanos modernos es llevada mucho más atrás de lo que la mayoría de los autores dedicados al estudio de los fósiles proponían hasta ese momento. Sin embargo, tal antigüedad sí es compatible con los resultados de nuestras investigaciones sobre los fósiles humanos de Atapuerca, tanto de la Sima de los Huesos como del nivel 6 de Gran Dolina. Como ya hemos comentado con anterioridad, los fósiles de Gran Dolina, de una edad próxima a los 800.000 años, representan a la especie antecesora de los linajes de los neandertales y humanos modernos: Horno antecessor.

Quizás el descubrimiento del ADNmt fósil de los neandertales d‚ lugar a una nueva novela dedicada a la clonación de individuos neandertales. Sin embargo, una de las consecuencias que se pueden extraer de nuestro mejor conocimiento sobre el ADN fósil es que no hay posibilidades de encontrar la suficiente cantidad de ADN nuclear que nos permita soñar con la versión pleistocena del libro de Crichton.

Fósiles y moléculas

Con frecuencia, se ha presentado a la opinión pública la idea de que los estudios genéticos han permitido, por sí mismos, descubrir el cómo, cuándo y dónde de nuestro origen. Sin embargo, tal como planteábamos al comienzo de este capítulo, las principales hipótesis referidas al cuándo y al dónde han sido propuestas a partir del estudio de los fósiles y fueron planteadas con anterioridad al comienzo de los estudios genéticos.

En este contexto, los estudios genéticos han reforzado la hipótesis que sostiene el origen Africano de la humanidad moderna (hipótesis "Out of África" ). Además, los análisis genéticos también han corroborado la opinión de muchos paleontólogos de que los neandertales no estuvieron, directa o indirectamente, en nuestra ascendencia evolutiva, sino que ambas humanidades compartimos un antepasado común ciertamente lejano en el tiempo.

Un aspecto notable en el que los estudios genéticos sí han arrojado luz por sí mismos se refiere al cómo de nuestro origen. La escasa diversidad genética que se aprecia en las poblaciones humanas extra Africanas nos informa de la existencia de un fenómeno evolutivo conocido como "cuello de botella" en el momento de la salida de África de nuestra especie. Los "cuellos de botella" se producen cuando una población biológica está originada a partir de un número relativamente reducido de individuos que sólo portan una fracción de la diversidad genética de la población matriz. Como consecuencia de ello, la población derivada sólo recibe una parte de dicha diversidad.

Un buen ejemplo de este fenómeno lo podemos encontrar en la población bóer de Sudáfrica, originada en su mayor parte por un puñado de pioneros holandeses llegados durante el siglo XVII. Hay constancia histórica de que uno de aquellos colonos, llegado en 1688, padecía de una rara enfermedad gen ética conocida como porfiria; pues bien, hoy día la frecuencia de dicha enfermedad en la población sudafricana de origen bóer es varios cientos de veces superior ala de cualquier otra población humana.

Del mismo modo, la gran homogeneidad gen ‚tica de las poblaciones no Africanas delata que los grupos humanos modernos que colonizaron Asia y Europa estuvieron formados por una pequeña fracción de la población Africana original.

El número de pioneros también puede establecerse con cierta fiabilidad. Un equipo de genéticos, entre los que se encuentra el investigador de origen español Francisco Ayala, ha analizado la variabilidad existente en la humanidad moderna en los genes responsables del complejo principal de histocompatibilidad o sistema HLA, que participa en la defensa ante las invasiones microbianas gracias a su capacidad para reconocer proteínas extrañas al organismo.

Estos genes se sitúan en el cromosoma G y presentan una extraordinaria variabilidad, que permite que el sistema HLA reconozca como extrañas a un gran número de moléculas. La variación existente en la humanidad actual nos informa que el "cuello de botella" por el que pasaron nuestros antepasados no fue demasiado severo, porque de lo contrario la variabilidad en el sistema HLA sería mucho menor. Según estos investigadores, el número de colonizadores que salieron de África hubo de ser mayor de 500 individuos y muy probablemente en torno a 10.000 personas.

Si bien los estudios genéticos han servido para contrastar las hipótesis paleontológicas referidas al dónde del origen de los humanos modernos y han resultado de especial valía como fuente de información nueva sobre el cómo de dicho origen, no han sido tan elocuentes en la cuestión del cuándo de nuestra aparición.

Respecto de las medidas del tiempo que se efectúan en los estudios genéticos, los llamados "relojes moleculares", sus resultados son siempre problemáticos porque se basan en una serie de asunciones muy discutibles, que ya comentamos en el capítulo dedicado al origen de los homínidos (la presunción de que la tasa de mutación es constante o de que las regiones del ADN estudiadas son neutras respecto de la acción selección natural).

Quizá las críticas más consistentes al establecimiento de los "relojes moleculares" sean las que ponen en duda las tasas de mutación empleadas para realizar los cálculos del momento en que se originó la humanidad moderna. En el propio artículo de Cann, Stoneking y Wilson se reconoce que no es posible establecer de manera fiable el tiempo transcurrido a partir, exclusivamente, de la variabilidad del propio ADNmt. Estos autores, como todos los demás, ajustan sus "relojes moleculares" empleando el propio registro fósil, por lo que no pueden invocarse sus resultados para contrastar las hipótesis elaboradas a partir de los fósiles. En este aspecto, paleontología y genética no son fuentes independientes. A finales del siglo xx, nuestra visión sobre el origen de la humanidad moderna es mucho más completa de lo que cabía suponer hace apenas veinte años. Nuestra certidumbre sobre el lugar y el momento en que se produjo la génesis de nuestra especie ha aumentado considerablemente y hemos progresado mucho en cuanto al esclarecimiento del modo en que tuvo lugar el proceso.

Contra lo que pensaban algunos, las moléculas no han venido a sustituir a los fósiles en los estudios sobre la evolución de la humanidad. Los distintos enfoques de la paleontología y la genética nos han permitido contemplar los problemas desde diferentes perspectivas, enriqueciendo nuestro conocimiento de la historia evolutiva de la especie Homo sapiens.

Patrones de belleza

Hasta aquí hemos hablado del pasado de nuestra especie, pero cual es su futuro? Muchas personas opinan que al depender, gracias a las máquinas, cada vez menos de la fuerza física para ganamos el sustento y cada vez más de nuestra inteligencia, los órganos correspondientes se verán afectados en el futuro. Así, con frecuencia se representa al humano del mañana con una cabeza muy grande y un cuerpo atrofiado; o mejor sería decir con un cerebro superdesarrollado, porque la cara y los dientes también se pintan reducidos. En resumidas cuentas, un ser muy poco atractivo de acuerdo con los cánones de belleza griegos. No se suele precisar cuándo llegaremos a convertimos en criaturas tan poco atléticas, aunque, eso sí, muy inteligentes, pero parece que al ritmo que vamos los patrones de belleza tendrán que cambiar con mucha rapidez.

Pero ¿es posible que la selección natural actúe todavía sobre nosotros y pueda determinar el curso futuro de la evolución humana? Que nuestra especie está sometida a selección natural, como todas las demás, es algo fuera de toda duda. Los individuos con graves taras genéticas no llegan a adultos y no se reproducen, y muchos mueren en el útero sin llegar a nacer. Pero tal selección normalizadora, que elimina individuos extremos, no modifica la especie. Para que ésta evolucione en una dirección concreta hace falta mucho tiempo y que los individuos con determinadas características se reproduzcan más que los demás, cosa que en apariencia no se está produciendo, al menos a gran escala. Además, la tecnología nos permite adaptarnos rápidamente a vivir en toda clase de ambientes, incluyendo la Luna, sin cambiar nuestra morfología. La adaptación por medio de la selección natural es mucho más lenta (y más limitada). Sin ir más lejos, gracias a la escritura primero y la informática ahora, nuestro cerebro ya no tiene que crecer para acumular más información y procesarla. Por otro lado, nuestra especie es ya muy numerosa, con lo que presenta una gran inercia genética o resistencia a los cambios, que se diluyen como gotas de agua en el océano. Se producir , eso sí, un fenómeno interesante que contradice la trayectoria de la humanidad en los últimos miles de años; las poblaciones humanas, que se han ido aislando unas de otras y diferenciando en razas, está n empezando a mezclarse entre sí e intercambiar genes, con lo que es seguro que tendrán lugar nuevas combinaciones genéticas, sin que eso quiera decir que la especie vaya a cambiar sustancialmente en el futuro más próximo.

Queda por último por mencionar un factor inquietante. Desde que descubrimos la selección artificial hace 10.000 años con la agricultura y la ganadería, siempre hemos podido modificamos a nosotros mismos igual que hemos hecho con las razas de animales. No parece que esto haya ocurrido a una escala importante.

Ahora, sin embargo, con nuestro conocimiento de la genética empezamos a tener la posibilidad real de modificar nuestros propios genes de forma mucho más rápida y radical que con la selección artificial (y mucho más aún de como \0 hace la selección natural).

La manipulación genética, que puede liberamos de taras y enfermedades, puede también dirigirse hacia otros objetivos. Pero, en todo caso, éste es un instrumento, como todos los que la ciencia pone a nuestra disposición, que es nuestra responsabilidad controlar.